La insensibilidad congénita al dolor está entre las enfermedades más extrañas del mundo. Es una patología autosómica recesiva provocada por daños en las vías nerviosas aferentes que transmiten la información de entrada al Sistema Nervioso Central SNC, encargadas de transmitir la información sensorial correspondiente al dolor y a la temperatura. Esta enfermedad congénita, llamada también neuropatía hereditaria sensitivo autonómica, es un padecimiento poco común en el que se produce una interpretación de los estímulos dolorosos de manera anormal.

Este trastorno se presenta desde el nacimiento, pero en algunas ocasiones a partir de la adolescencia. La aparición de esta enfermedad congénita está asociada a un desarrollo anómalo e incorrecto de los nervios que llevan la información sensorial del dolor hasta la médula espinal (a través de la raíz dorsal) y, desde ahí, hasta la corteza somatosensorial del cerebro para su procesamiento. También se ha visto que hay daños producidos en las propias neuronas sensoriales que detectan el dolor, los llamados nociceptores. Es causada por mutaciones o  variantes patogénicas, en varios genes diferentes pero en todos los casos estas mutaciones afectan los nociceptores, receptores del dolor que tenemos repartidos por el cuerpo y resultan en nociceptores que no funcionan o que no se desarrollan bien. En la mayor parte de los casos, la insensibilidad congénita al dolor es causada por mutaciones en el gen SCN9A o en el gen NTRK1. Algunos casos son causados por mutaciones en el gen PRDM12. Más raramente, la enfermedad puede ser causada por mutaciones en el gen CLTCL1, en el gen NGF, o en el gen SCN11A.

Estadísticas:

Existen sólo 60 casos documentados en Estados Unidos y más de 300 en Japón, en Suecia cerca de 40 casos y en México 6; Esta enfermedad es más propicia en sociedades endogámicas, es decir entre individuos de una misma raza dentro de una población aislada, geográficamente o genéticamente.

Hay varios tipos, pero en su forma más general, quienes la padecen experimentan todo tipo de sensaciones excepto dolor, pueden sentir que se están cortando, la vibración de un golpe o el calor intenso que provoca el contacto con una superficie caliente, lo que no perciben es el dolor asociado a estas experiencias. La persona que padece esta enfermedad reacciona totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad, por lo que pueden producirse daño amputaciones, quemaduras, etc…

Tipos de insensibilidad congénita al dolor

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica del tipo I

Es la más común y se distingue por la sensación de pérdida de dolor, temperatura y tacto. Sus síntomas comienzan desde la adolescencia y trae como consecuencia la aparición de úlceras en los miembros inferiores.

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica del tipo II

Este tipo se presenta frecuentemente en la infancia, ocasionando alteración del tacto y en la sensación de presión. Aunque es evidente la insensibilidad al dolor, varía desde la pérdida completa hasta una simple disminución de la sensación. En este tipo se pueden producir:

1. Fracturas indoloras

2. Úlceras

3. Lesiones articulares

4. Mutilaciones

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica del tipo III

Conocida también como el síndrome de Riley-Day, se caracteriza por trastornos del sistema nervioso autónomo. Causa pérdida de sensibilidad al dolor y la temperatura.

Estas manifestaciones aparecen en el primer mes de vida del bebé o período neonatal. De igual manera, se presentan otras alteraciones como:

1. Secreción lacrimal

2. Irritabilidad

3. Letargia

4. Hipotonía

5. Alteración gastrointestinal

6. Neumonía

7. Inestabilidad cardiovascular

8. Dificultad para la succión

9. Reflujo y aspiraciones

10. Vómitos

• Neuropatía sensitivo-autonómica del tipo IV

A este tipo se lo conoce también como insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA. Provoca incapacidad para sudar, regular y detectar los cambios de temperatura corporal tanto de frío como de calor.

También ocasiona la pérdida de los nervios de la epidermis y la dermis entre las primeras semanas de vida y los primeros 3 años. Además de los síntomas comunes, se manifiestan las siguientes complicaciones:

1. Retraso en el desarrollo mental

2. Aparición de úlceras y mutilaciones

3. Fracturas óseas

4. Osteomielitis

5. Deformaciones articulares

6. Hiperpirexia

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica del tipo V

Se presenta una alteración del dolor y la temperatura y es la más extraña de todos los tipos. A pesar de esta insensibilidad, todavía hay sensibilidad al tacto, a la presión y la vibración. Desde la infancia, se evidencia:

1. Alteración en la sensibilidad térmica

2. Aparición de úlceras

3. Fracturas indoloras

4. Quemaduras

5. Mordeduras de lengua y de labios

Diagnóstico y tratamiento:

Muchos de los síntomas aparecen de forma tardía en la enfermedad debido a que no hay percepción del dolor, por lo que el diagnóstico médico se retrasa. Actualmente, no existe ninguna técnica molecular específica que permita diagnosticar esta enfermedad rara antes de su aparición (durante el embarazo) pero sí puede detectarse mediante técnicas de genética molecular, principalmente la PCR. Gracias a esta técnica es posible detectar mutaciones en el gen ntrk1. Hasta el momento, tampoco existe ningún tratamiento médico que ayude a combatir los síntomas y, muchos menos, a curar la enfermedad.

Sin embargo se recomienda iniciar un tratamiento precoz para prevenir lesiones graves a nivel óseo y cutáneo. Para eso, es necesario llevar al paciente con especialistas en ortopedia, odontología, oftalmología, pediatría y dermatología.

Para las complicaciones de índole secundario, se recomienda:

1. Cuidar su piel con cremas hidratantes para ayudar a prevenir su engrosamiento, agrietamiento y riesgo de infección.

2.  Examen dental de manera constante y la restricción del consumo de dulces para prevenir las caries. Así se puede prevenir la osteomielitis de la mandíbula. Evita darles alimentos muy calientes o muy fríos para prevenir heridas en la boca.

3.  No bañarlo con agua caliente.

4.  Evitar que realice actividades de alto impacto.

5.  El cuidar sus ojos es importante, ya que suelen tener disminución de lágrimas, lo que les ocasiona ojos secos e infección de la córnea.

Por ahora existen  investigaciones que ayuda a entender mejor este tipo de enfermedad y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento.