¿Sabes que es la enfermedad de trimetilaminuria? ¡Conócela hoy mismo!

¿Sabes que es la enfermedad de trimetilaminuria? ¡Conócela hoy mismo!

20

abr

Trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado es una enfermedad metabólica que se produce cuando el cuerpo es incapaz de descomponer ciertos compuestos que contienen nitrógeno, tales como trimetilamina. La enfermedad se caracteriza por olor a pescado; La trimetilamina se produce en el intestino cuando se digieren ciertos tipos de alimentos (como los huevos, hígado,  legumbres, pescado, y algunas verduras). Cuando la trimetilamina comienza a acumularse en el cuerpo, se libera en el sudor, la orina, los fluidos reproductivos, y la respiración. Esto resulta en el olor característico de pescado de la trimetilaminuria.

Esta enfermedad metabólica se caracteriza por un defecto de la enzima hepática flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). Está enzima metaboliza la trimetilamina (TMA) que se produce principalmente por la degradación de la colina y trimetilamina Nóxido (TMANO) por parte de las bacterias intestinales.

La trimetilaminuria puede ser primaria o secundaria

La forma primaria se debe a un defecto genético del gen FMO3 , que se hereda de forma autonómica recesiva. La incidencia de portadores heterocigotos varía entre 0,5% y 11%, pero podría ser mayor en pacientes diagnosticados de mal olor idiopático;  Las formas secundarias, se producen por daños en la función hepática o renal.

Las personas afectadas son normales y sanas, la trimetilaminuria no tiene ningún efecto sobre el desarrollo psicomotor ni sobre el crecimiento, sin embargo, el olor desagradable puede llevar a que la persona tenga problemas sociales y psicológicos.

La trimetilaminuria es más común en las mujeres y los investigadores piensan que esto puede deberse a niveles hormonales más altos que agravan los síntomas del trastorno. Los primeros síntomas de mal olor aparecen en la infancia, al introducir alimentos ricos en colina, que son: La soja, los garbanzos, las lentejas, los cereales integrales, la levadura de cerveza, las coles, la coliflor, el apio, el ajo, las berenjenas, la lechuga, el pimiento, las zanahorias, la remolacha, las espinacas y las cebollas.

Síntomas

La trimetilaminuria se caracteriza principalmente por un olor a pescado, este olor es debido al exceso de trimetilamina en la persona afectada. Aunque algunos pacientes afectados pueden tener un fuerte olor constante, la mayoría tiene un olor moderado que puede variar en intensidad. Por ejemplo, el olor puede ser más intenso justo antes y durante la menstruación en las mujeres y todo lo que hace que se sude más, como el ejercicio, el estrés y los trastornos emocionales, también pueden empeorar la situación. Sin embargo la percepción de este olor varía dependiendo de numerosos factores bien conocidos, que incluyen la dieta, cambios hormonales, otros olores en el ambiente y el sentido individual del olfato de cada persona.

Recomendaciones

Las personas que por predisposición genética sufren de trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado, deben evitar alimentos como la carne, el pescado y los huevos, debido a que no degradan bien estos alimentos y secretan un componente en el sudor que aumenta el mal olor corporal. Lo anterior no significa que se deba eliminar completamente estos alimentos de la dieta. Lo mejor es mantener una alimentación balanceada y saludable.

El diagnóstico de trimetilaminuria se realiza en dos pasos

El primero consiste en objetivar el exceso de TMA, y lo habitual es utilizar la determinación bioquímica en orina del cociente TMANO / (TMA + TMANO), idealmente en dos ocasiones diferentes. Este cociente aparecerá disminuido en los pacientes con trimetilaminuria. En la literatura se han encontrado otros dos novedosos métodos alternativos, que también demuestran el exceso de TMA mediante el estudio del aliento y del análisis de orina mediante dilución de isótopos estables. Una vez confirmado el exceso de TMA se procede al estudio del genotipo molecular del gen FMO para detectar la mutación asociada a esta enfermedad, habiéndose descrito más de 30 variaciones.

¿La trimetilaminuria es una enfermedad sin tratamiento?

Actualmente, y mientras se espera al desarrollo de la terapia génica, que podría suponer un antes y un después para los afectados por esta enfermedad, no existe un tratamiento específico para el síndrome del olor a pescado, por lo que los pacientes solo tienen a su alcance alternativas terapéuticas muy limitadas. Los expertos en este síndrome recomiendan algunas cosas que podrían mejorar la vida del paciente.

  • Ducharse al menos dos veces al día con geles con pH entre 5,5 y 6,5, de mayor acidez que el pH neutro que utilizamos habitualmente.

  • También cambiarse la ropa interior frecuentemente,

  • Utilizar desodorantes neutros y sin olor para no provocar una mezcla de olores que pueda resultar aún más desagradable.

  • Tomar dosis bajas de antibióticos para disminuir la cantidad de trimetilamina que se produce por bacterias en los intestinos.

  • Dar laxantes para disminuir la cantidad de tiempo que los alimentos pasan en el intestino y reducir la producción de  trimetilamina.

  • Consumir suplementos nutricionales (carbón vegetal activado y clorofilina de cobre) para disminuir la concentración de trimetilamina en la orina.

  • Evitar ejercicios intensos, estrés, trastornos emocionales, y otros factores que te pueden hacer sudar.


Sin embargo antes de tomar en cuenta cualquiera de estos tips para mejorar los sintomas, lo ideal es que si crees que que presentas algunos sintomas que sugieren que presentas este transtorno, visistes a un especialista, recuerda que cada cuerpo es diferente y lo mejor es que seas tratado por un profesional idoneo.

Jeinny Yuliany Tovar, Autor

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