El Síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide.Todos tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre, así que al momento de la concepción tanto uno como el otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará en el par 21, por eso se conoce con el nombre TRISOMIA 21, 3 copias del cromosoma 21.
 

El cromosoma extra, al que nos hemos referido, hace que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos. Suele haber un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc...)
 
El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división de las células cómo explicamos anteriormente, que tiene como resultado la presencia de una copia extra del cromosoma 21. A este tipo de error se le llama no disyunción. Por lo general, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una célula y el otro para la otra célula. En la no disyunción ocurre un error y ambos cromosomas del par van a la misma célula y la otra célula no recibe ningún cromosoma de ese par. Hasta la fecha, no se conoce ningún factor ambiental o del comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el síndrome de Down.

Tras una amplia investigación sobre estos errores en la división de las células, los investigadores descubrieron que:

• En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del óvulo de la madre.
• En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
• En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilización, mientras el embrión crece.

Los estudios muestran que hay tres tipos de cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down, cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causarlo.

1. Trisomía 21 completa

En este caso, un error durante la formación del óvulo o del esperma hace que uno de los dos tenga un cromosoma extra. Por lo tanto, luego de que el óvulo y el espermatozoide se unen, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia completa del cromosoma 21 extra se encuentra en todas las células de esa persona es decir, hay una trisomía completa. La trisomía 21 completa es la causa de aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down.

2. Trisomía 21 mosaico. 

Las células del cuerpo no son exactamente iguales. En alrededor del 1% de los casos de síndrome de Down, la mayoría de las células del cuerpo tienen el cromosoma extra, pero algunas no lo tienen. A esto se le llama "mosaicismo". La trisomía 21 mosaico ocurre cuando el error en la división celular sucede en una etapa temprana del desarrollo pero luego de la unión entre un óvulo y un espermatozoide normales. También puede ocurrir durante una etapa temprana del desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente al momento de la concepción. Los síntomas de una persona con trisomía 21 mosaico pueden ser diferentes de los de las personas con trisomía 21 completa o trisomía 21 por translocación, según la cantidad de células en las que haya un cromosoma extra.

3. Trisomía 21 por translocación

En este tipo de cambio cromosómico, las células tienen sólo una parte de la copia extra del cromosoma 21. La parte extra del cromosoma "se pega" a otro cromosoma y se transmite a otras células a medida que las células se dividen. Este tipo de cambio causa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. Las personas con trisomía 21 por translocación no tienen características cognitivas o médicas específicas que las diferencien de las personas con trisomía 21 completa.

Nuevos Descubrimientos

En un artículo, la revista Discover afirma que aunque las causas de los desórdenes genéticos que producen el síndrome de Down todavía constituyen un rompecabezas, las pistas para determinarlas son cada vez más numerosas, gracias a nuevos descubrimientos que se han logrado con los avances de la tecnología. Un estudio realizado sobre 50 familias que han tenido un hijo con el síndrome, permitió descubrir que 15 de los padres tenían una rara anomalía: una secuencia genética extra en un cromosoma. Esta secuencia es una región de organización nucleolar RON que contiene importantes instrucciones para la síntesis proteinica. Normalmente una secuencia RON aparece en cada uno de cinco cromosomas (13, 14, 15, 21 y 22), todos éstos involucrados en la organización de los cromosomas en el óvulo o en el espermatozoide. En 15 de los padres de las 50 familias que hicieron parte de la investigación se encontró una segunda secuencia RON en cualquiera de estos cinco cromosomas, lo que se piensa que puede representar un riesgo mayor para la procreación de un niño con el síndrome de Down, que el que se da en los embarazos de madres mayores a los 35 años.

Capacidad intelectual

Hasta hace poco los textos médicos decían que los niños con el síndrome de Down sólo se desarrollaban hasta una edad mental de 5 años. Después de los primeros programas de estimulación infantil se subió este tope hasta una edad mental de 7 y más tarde de 12 años. Actualmente entre el 10% y el 15% de los casos, los afectados por el síndrome pueden asistir a clases para niños normales, y registrar un retraso de sólo un año mental con respecto al grupo de su edad.

Estadísticas del Síndrome De Down

Según cifras, Colombia registra 17,2% nacidos con síndrome de Down por cada 10.000.

¿Se hereda?

La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3% al 4% de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.

Datos Importantes

El síndrome de Down recibe su nombre por John Langdon Haydon Down, un médico británico que en 1866 describió por primera vez las características clínicas, aunque desconocía las causas. La trisomía 21 no sería descubierta hasta 1958 por el genetista francés Jérôme Lejeune.

Pronóstico

Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los tratamientos que se realizan a día de hoy permiten a las persona tener una vida prácticamente independiente una vez que han llegado a la edad adulta. s frecuencia al médico para hacer un seguimiento de su condición.

¿Cuáles son los tratamientos más comunes para tratar el síndrome de Down?

No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada persona, así como de sus destrezas y limitaciones personales. Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo de profesionales de la salud. 
Esto puede incluir: Médicos, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que interactúen con un niño con síndrome de Down deben brindarle los estímulos y la motivación adecuada; Si necesitas apoyo para tu familiar con Síndrome de Down, recuerda que en Ibagué contamos con una de las mejores clínicas, para brindar apoyo y asesoría.